Синдром и симптом Грефе у младенцев

Новорожденный ребенок

Какие только диагнозы не услышишь в кабинете врача. Одни довольно серьезные и требуют незамедлительного лечения, другие достаточно просто наблюдать в течение определенного периода, со временем они проходят сами. А что можно сказать о синдроме Грефе? Насколько он серьезен и при каких обстоятельствах появляется? Попробуем разобраться.

Симптом или синдром: две большие разницы

Прежде всего нужно понять термины, которые использует врач, ставя диагноз. Например, когда говорят о симптоме, имеется в виду не болезнь, а характерный отдельный признак какого-либо заболевания или признак патологического (ненормального, необычного) состояния.

Если речь идет о синдроме, ситуация усложняется. По определению синдром — это комплекс симптомов болезни, объединенных между собой общими признаками возникновения и механизмами развития. И симптом, и синдром Грефе названы в честь немецкого офтальмолога, жившего в 19 веке. Если диагностируют синдром Грефе у новорожденных, уточните у врача, что он имеет в виду. Почему?

Дело в том, что под симптомом Грефе подразумевают отставание верхнего века, когда глазное яблоко движется книзу. На практике это выглядит следующим образом: когда ребенок смотрит прямо, никаких особенностей в глазу не заметно. Но если он пугается, удивлен или смотрит вниз, над радужной оболочкой появляется белая полоска шириной около 3 мм. Глаз будто выпучен.

Подобное явление еще называют синдром заходящего солнца. При всем этом малыша больше ничего не беспокоит, а нейросонографическое обследование вполне удовлетворительное.

Симптом Грефе у ребенка
Симптом заходящего солнца

Ничего серьезного в таком случае не происходит. Замедленное движение век может быть связано с незрелостью нервной системы или индивидуальными особенностями строения глазного яблока. В данном случае лечит время, а малыша периодически наблюдают у офтальмолога и невропатолога.

Синдром Грефе: когда нужно насторожиться?

Беспокоиться нужно, когда белая полоска над радужкой и выпученность глаз не единственный симптом. На тяжелое заболевание у новорожденных указывает совокупность нескольких признаков:

  • рефлексы выражены слабо, малышу трудно глотать, захватывать палец взрослого, вложенный в ладошку;
  • приступы, напоминающие судороги, тремор подбородка при плаче;
  • явно заметное косоглазие;
  • мышечная дистония по гипотоническому типу: ребенку тяжело держать головку, ручки и ножки свисают, если кроху взять на ручки;
  • частые срыгивания;
  • нистагм, то есть глаза двигаются непроизвольно;
  • мраморный цвет кожи вследствие нарушения кровоснабжения тканей;
  • конечности и кожа носогубного треугольника синюшного цвета;
  • запрокидывание головы назад.

Все эти признаки говорят об одном: у ребенка развивается патологическая болезнь, например, гипертензионно-гидроцефальный синдром. Он связан с накоплением спинномозговой жидкости (ликвора) в желудочках мозга и нарушением ее оттока. Мозговая деятельность при этом страдает, что выражается в психофизических нарушениях.

Спровоцировать подобные нарушения могут:

  • преждевременные или поздние роды;
  • перенесенные инфекции матери, когда малыш находился в утробе;
  • длительная внутриутробная гипоксия (недостаток кислорода);
  • травмы во время родов;
  • повышенное внутричерепное давление новорожденного;
  • наличие опухоли, кисты в головном мозге.

Диагностика и лечение

  1. Консультация невропатолога. Доктор обращает внимание на развитие рефлексов, присущих новорожденным; измеряет окружность головы, оценивает ее размеры, состояние родничка.
  2. Консультация офтальмолога. Врач осматривает глазное дно с целью выяснить, нет ли отека зрительного диска.
  3. Нейросонография — УЗИ головного мозга, позволяющее оценить его структуры и выявить ряд патологий.
  4. Магнитно-резонансная томография. Служит той же цели, что и УЗИ, только метод считается в разы информативней.

Лечение будет зависеть от окончательно поставленного диагноза и степени тяжести болезни. Могут быть назначены медикаменты, улучшающие мозговое кровообращение, мочегонные препараты, уменьшающие давление ликвора на мозг.
Возможно назначение курса массажа, лечебной гимнастики и плавание (без ныряния). В тяжелых случаях проводят оперативное вмешательство, например, шунтирование.

Синдром Грефе-Шегрена

Но самая тяжелая вариация описанного синдрома называется синдром Грефе-Шегрена, описанная известным нам уже Грефе и шведским психиатром Шегреном. Болезнь, описанная этими врачами, редкая и наследственная. Синоним заболевания — синдром Ушера. Он диагностируется в 10% случаев глубокой детской глухоты.

Книги для слепых
Слепота и глухота — частые осложнения синдрома Грефе-Шегрена

Синдром Грефе-Шегрена до конца не изучен. Считается, что причина болезни кроется в нарушениях иммунной системы и X-хромосомных расстройствах, но это пока лишь предположения.

Признаки патологии:

  • Стойко и стремительно снижается слух вплоть до полной его потери.
  • Развивается вестибуло-мозжечковая атаксия (головокружения, разбалансировка тела, шаткость при ходьбе).
  • Нистагм — глазные яблоки ритмично двигаются горизонтально или вертикально чаще обычного (глазные скачки).
  • Возможно присоединение неврологических патологий: олигофрении, микроцефалии, шизофреноподобные состояния.
  • Пигментный ретинит, туннельное зрение.
  • В процессе развития рост больного замедлен, стопы аномально развиты.

Диагностика и лечение

Генетики пытаются определить конкретный вид мутации. Но специфического лечения пока, к сожалению, не существует. Если зрение и слух стойко снижаются, ребенка обучают языку жестов. Замедлить прогрессирующую патологию сетчатки глаза пытаются, вводя в рацион человека витамин A и избегая высоких доз витамина E. Пик падения зрения и слуха приходится к 20-30 годам жизни.

Подведем итог. Диагноз диагнозу рознь. Мы рассмотрели три ситуации, когда загадочный Грефе описывает болезни (или просто состояния) младенцев. Поэтому, услышав на консультации у врача незнакомые термины и выражения, не стесняйтесь задавать доктору вопросы. Уточняйте, что он имел в виду и какой должна быть тактика ваших действий, какие прогнозы на будущее. При необходимости, проконсультируйтесь у нескольких врачей.

загрузка...
Добавить комментарий